الحمل / الولادة

الأسباب الوراثية للإجهاض. أنها تؤثر على نصف حالات الإجهاض

الأسباب الوراثية للإجهاض. أنها تؤثر على نصف حالات الإجهاض



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

إجهاض هي تجربة غير سارة للغاية وصدمة للآباء الذين ينتظرون ولادة طفل. على الرغم من ذلك ، يعتبر الإجهاض التلقائي المضاعفات الأكثر شيوعًا للحمل ويؤثر عليه حوالي 15 ٪ من جميع حالات الحمل. في بعض الأحيان يحدث ذلك في المراحل المبكرة حتى لا تدرك المرأة أنها كانت تتوقع بالفعل طفلاً. أسباب الإجهاض التلقائي تشمل الأسباب الوراثية (50 ٪) ، الهرمونية (25 ٪) ، التشريحية (10 ٪) ، المعدية (5 ٪) الأسباب وغيرها ، مثل الأمراض المشتركة ، والتدخين أو شرب الكحول (10 ٪). في هذه المقالة ، سنحاول شرح وشرح بعض الأسباب المسؤولة عن معظم حالات الإجهاض ، أي الاضطرابات الوراثية.

لماذا الإجهاض الناجم عن أسباب وراثية مثل هذه المجموعة الكبيرة؟

الاضطرابات الوراثية في معظم الأحيان بالفعل في مرحلة الإخصاب بسبب الانقسام الشديد للخلايا ، فهي موجودة في الجنين بأكمله تقريبًا. وهذا بدوره يجعله "في أعين الجسد" مخلوقًا غير صحيح وغريبًا.

قامت الطبيعة الأم لقرون من التطور البشري ببرمجة كائنات حية لدينا ، وذلك عند اختيار شريك للبحث عن الصفات الصحيحة المسؤولة عن الجاذبية والحيلة. وتهدف هذه الغريزة في تحقيق الفرد للنجاح التطوري ، أي انتظار ... الأحفاد. إن الأحفاد هم الذين سيثبتون أن جيناتنا جنبًا إلى جنب مع جينات الشريك قد خلقت نسلًا جذابًا تناسليًا وستكون المجموعة المشتركة من جيناتنا الجيدة قادرة على الانتقال. وبالتالي فإن الفرد القوي والجذاب هو إلى حد ما ضمان للجينات الصحيحة ، وبالتالي ذرية صحية.

بالنسبة للبعض ، يمكن بالطبع سحب هذه الترجمة بسهولة ، لكن بالتأكيد لن تنكر أي من الأمهات المستقبليات أنها تريد الأفضل لطفلها. هكذا يعمل (بدون علمها) كائن حي أنثى ، وبالتالي ، يتم التخلص منه من الأجنة غير الطبيعية وراثيا ، بعد التعرف على الأخطاء الوراثية الموجودة. هذا هو أيضا السبب في الإجابة لمدة نصف أسباب الإجهاض التلقائي.

يتراوح عدد حالات الإجهاض المعترف بها من قبل الأطباء بين 15 إلى 25٪ ، في حين أن باقيها غير مصحوب بأعراض ، ولهذا السبب عادة لا تعرف النساء حتى أنهن قد تعرضن للإجهاض. في كثير من الأحيان يحدث أنهم قد لا يعرفون حتى أنهم كانوا حاملين ، لأن الحيض يتأخر أحيانًا لكل واحد منا.الأسباب الوراثية للإجهاض

يمكن تقسيم الأسباب الوراثية للإجهاض إلى مجموعتين تحدثا بنفس التردد: اضطرابات الصبغية واضطرابات euploid. لنشرح أولاً كيف تختلف وماذا تعني هذه الاضطرابات فعليًا.

جيدتشير اضطرابات الصبغية إلى كمية غير صحيحة من الكروموسومات ، التي لديها جنين ، من ناحية أخرىالاضطرابات الباطنية هي تلك التي لها العدد الصحيح من الكروموسومات (46) ، ولكن مع شظايا غير صحيحة وغير طبيعية. دعونا الآن شرح بإيجاز العيوب الدقيقة وراء هذه المفاهيم.

اضطرابات الصبغية (الكمية)

إنها تمثل بالضبط نصف جميع الاضطرابات الوراثية ، ولكن بسبب الأمراض المرتبطة بها ، فهي بالتأكيد معروفة أكثر من اضطرابات الإيبلويد.

ما يقرب من 50 ٪ من اختلال الصبغ الكروموسومي عبارة عن تثليث ، أي ظاهرة عند إضافة 46 واحد إضافي إلى 46 كروموسومات طبيعية. الأكثر شهرة بين triploidy هو بالطبع متلازمة داون - كما أنه أكثر اختلال الصبغية شيوعًا عند المواليد الجدد. بدلاً من النمط النووي الصحيح 46XX لفتاة أو 46XY لصبي ، فإن مرضى متلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي 21 ويعرض النمط النووي الخاص بهم على 46XX (أو XY) +21. مثل كل العيوب الوراثية والمتلازمات ، هناك العديد من المخالفات في بنية ووظيفة الجسم ، مثل العيوب في القلب والهيكل العظمي والجهاز الهضمي. تحدث هذه المتلازمة بتردد حوالي 1: 800 - 1: 1000.

التثليث الآخر غير المعروف ، على سبيل المثالمتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13).

الاضطراب الأكثر شيوعا التالي هو أحاديات ، تمثل حوالي 15-25 ٪ من عدم توازن الصبغيات. على عكس التثلث الصبغي ، في هذه الحالة ، بدلاً من كروموسوم إضافي ، واحد منهم مفقود ببساطة. مثال على الأحادية يمكن العثور عليه في الفتياتمتلازمة تيرنر ، تتميز ، من بين أمور أخرى نقص النمو واضطرابات الجهاز التناسلي.

آخر نوعين من الاضطرابات التي تمثل ما مجموعه 20 ٪ هي ثلاثية الصبغيات ورباعي الصبغ. وهي مرتبطة أيضًا باضطراب الكروموسومات ، ولكن هنا بدلاً من كروموسوم واحد ، تتم إضافة المجموعة بأكملها. بدلاً من النمط النووي العادي 46XX / XY ، هناك النمط النووي 69 XXX / XXY / XYY للتثلث الصبغي و 23 كروموسومات أكثر للرباط ، على التوالي. تتميز هذه العيوب بالفتك الشديد ، ويموت المواليد الجدد المصابين بعد الولادة بفترة وجيزة.اضطرابات ساذجة

تشير اضطرابات الإيبولويد إلى العدد الطبيعي للكروموسومات التي حدثت فيها بعض الطفرات. يمكننا تضمين الجينات (أحادية / متعددة الجينات) ، والاضطرابات الهيكلية وغيرها من الوراثية.

ترتبط الأمراض أحادية المنشأ ، كما يوحي الاسم ، بالهيكل غير الطبيعي للجينات الفردية. من ناحية أخرى ، تشمل الاضطرابات المتعددة الوراثية جينات مختلفة قد تكون على كروموسومات مختلفة.

اعتمادًا على الكروموسوم الذي حدث فيه الطفرة ، نميّز جسمية ( فيما يتعلق بالأخطاء في 22 زوجًا من الكروموسومات) وغير متجانسة (بخصوص التشوهات في زوج الكروموسومات الجنسية XX / XY). تشمل الأمراض الجسدية ، على سبيل المثال لا الحصر ، بيلة الفينيل كيتون ، والتليف الكيسي ، ومتلازمة مارفان على سبيل المثال. من بين الأمراض المرتبطة بالجنس (غير متباينة) الأمراض على سبيل المثالالعمى اللوني أو الهيموفيليا أو الحثل العضلي. بفضل تقدم الطب والمعرفة المتزايدة بشكل أفضل للحمض النووي البشري ، يطور العلماء باستمرار أساليب جديدة لمكافحة هذه الأمراض ، وخلق الاستعدادات الحديثة القائمة على العيوب الوراثية التي تحدث في أمراض معينة ، مما يعني أن المزيد والمزيد من الأشخاص المصابين بالاضطرابات الوراثية لديهم فرصة لحياة أفضل من أي وقت مضى. من ناحية أخرى ، فإن الاضطرابات الوراثية الصخرية المتقدمة للغاية التي تحدث في الجنين النامي تصبح سبب إجهاضه ، لأسباب جينية.

الأسباب الأكثر شيوعًا للإجهاض التلقائي هي الأسباب الوراثية الموصوفة من قبلنا. وذلك لأن الطفرات والتشوهات الوراثية الناشئة في مرحلة مبكرة من تطور الجنين تتكرر في الخلايا اللاحقة التي لن تكون قادرة على العمل بشكل صحيح. على الرغم من أن جزءًا كبيرًا من السكان يعاني في الوقت الحالي من أمراض وراثية مختلفة (التليف الكيسي أو الهيموفيليا أو متلازمة تيرنر أو متلازمة كلاينفلتر) ، إلا أن العديد من الأجنة تتأثر بمثل هذه التشوهات المتقدمة التي لم تكن قادرة على الاستمرار في النمو والعيش. ولهذا السبب ، تعد الاضطرابات الوراثية مجموعة كبيرة ، تشكل ما يصل إلى 50٪ من أسباب الإجهاض التلقائي.